GC지놈은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받았다고 22일 밝혔다.

‘아이스크린’은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝하는 검사다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반으로 염색체의 수적·구조적 이상을 검출한다.

이 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있으며 400kb 이상의 염색체 이상을 검출 가능한 것이 특징이다. 특히 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다.

이번 특허는 생산 데이터 품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용해 신뢰성을 높였다. 또 의사상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자적인 알고리즘을 이용해 기존보다 성염색체의 구조적 이상을 더욱 정확하게 검출할 수 있다.

기창석 대표는 “이번 기술 특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받아 기쁘다”며 “신생아에게서 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인, 궁극적으로 신생아 부모들의 궁금증과 두려움 해결에 도움을 주는 데 노력하겠다”고 말했다.

[신아일보] 김소희 기자

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