유전학 용어부터 배아/태아 유전체검사, 성염색체 이상, 희귀질환 등 임상사례 소개
차 의과학대학교 분당차여성병원은 오는 9월 1일 오전 9시부터 오후 4시까지 판교 차바이오컴플렉스 대강당에서 ‘2024 산전유전상담 심포지엄’을 개최한다.
분당차여성병원은 유전체 검사의 급속한 발전과 함께 산전진단 분야 중 유전/희귀질환에 대한 관심이 높아짐에 따라 산전유전상담의 본질을 살피고 그 해법을 모색하기 위해 매해 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최하고 있다. 이번 심포지엄에서는 환자 상담 시 필요한 유전학용어 설명부터 산전진단 검사의 현황과 한계점, 임상사례 등에 대한 최신 지견을 유전질환 전문가들과 교류할 수 있다.
첫 세션에서는 ‘배아, 태아 유전체검사 가이드라인과 임상현장’을 주제로 △배아 유전체검사 어디까지 가능한가(서울역 차병원 유은정 교수) △NIPT결과 어디까지 상담할까? 결과 이상에 대한 상담Tip(강남 차병원 산부인과 한유정 교수) △산전침습적검사 어디까지 진단할 수 있나? 결과 이상에 대한 상담Tip(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수)의 강연이 진행된다.
둘째 세션에서는 ‘성염색체 이상의 산전유전상담과 그 이후’을 주제로 △성염색체 이상의 산전유전상담(분당차여성병원 산부인과 이현정 교수) △클라인펠터증후군의 최신 치료(분당 차병원 비뇨의학과 유영동 교수) △터너증후군의 관리(분당차여성병원 소아청소년과 유한욱 교수) 발표가 이어진다.
셋째 세션에서는 ‘유전학 용어’를 주제로 △퀴즈로 풀어보는 인간 지놈 구조(대림성모병원 이봄이 유전학박사) △퀴즈로 풀어보는 유전학 결과지 용어(녹십자지놈 설창안 박사) △검사 중 Methylation과 Imprinting의 이해(강남세브란스 진단검사의학과 윤지훈 교수)에 대해 설명한다.
마지막 세션에서는 ‘임상에서 만나는 희귀질환 시리즈’를 주제로 △모자이시즘 배아 이식(대구 차병원 강인수 교수) △예상치 못했던 유전질환이 확진된 산전초음파 이상 시리즈(서울아산병원 산부인과 고지혜 교수) △산과에서 알아야 하는 희귀질환 시리즈(서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수) 순서로 발표가 마무리된다.
분당차여성병원 산부인과 류현미 교수는 “최근 유전체 검사의 급속한 발전으로 배아 및 태아의 유전자검사 등이 산전진단 분야로 빠르게 확대되면서 산전진단 검사 선택의 자율성, 의료진의 정확한 결과 해석, 충분한 정보를 제공하고 논의할 수 있는 유전상담이 중요해지고 있다”며 “특히 이번 심포지엄은 산전유전상담을 어려워하시는 분들을 위해 쉽게 이해할 수 있도록 퀴즈와 실제 임상사례로 구성한 강의로 진료에 큰 도움이 될 것이라고 기대한다”고 말했다.
심포지엄 사전 등록은 8월 25일까지 분당차여성병원 홈페이지에서 할 수 있다(선착순). 문의는 분당차여성병원 산부인과학교실로 하면 된다.
